Presentación de un recién nacido con bandas amnióticas / Presentation of a Newborn with Amniotic Bands

La secuencia de bandas amnióticas es un raro desorden congénito que abarca un amplio espectro de alteraciones caracterizadas por anillos de constricción, pseudosindactilia, amputaciones y con menor frecuencia, múltiples defectos craneofaciales, viscerales y alteraciones en la pared toraco-abdominal. Su incidencia se estima entre 1 x 1 200 a 1 x 15 000 nacidos vivos; es la causa responsable del 1-2% de las malformaciones congénitas en la población general. Su ocurrencia tiene un carácter esporádico, aunque se han publicado algunos casos de recurrencia familiar, se manifiesta en ambos sexos. El objetivo fue describir el caso de un bebé nacido con esta enfermedad en la isla de Espíritu Santo, República de Vanuatu.

Amniotic bands sequence is a strange congenital disorder that embraces a wide spectrum of alterations that are characterized by constriction rings, pseudosyndactyly, amputations and less frequently multiple craniofacial defects, visceral and alterations in the thoracoabdominal wall. Incidence is considered in 1 x 1.200 to 1 x 15.000 born alive. It is the cause for 1-2 % of the congenital malformations in the general population. Their occurrence has a sporadic character, although some cases of family recurrence have been published. It is present in both sexes. The objective of this work was to describe an infant with this disease in the island of Espíritu Santo, Republic of Vanuatu.

Presentación de un recién nacido con bandas amnióticas / Presentation of a Newborn with Amniotic Bands

La secuencia de bandas amnióticas es un raro desorden congénito que abarca un amplio espectro de alteraciones caracterizadas por anillos de constricción, pseudosindactilia, amputaciones y con menor frecuencia, múltiples defectos craneofaciales, viscerales y alteraciones en la pared toraco-abdominal. Su incidencia se estima entre 1 x 1 200 a 1 x 15 000 nacidos vivos; es la causa responsable del 1-2% de las malformaciones congénitas en la población general. Su ocurrencia tiene un carácter esporádico, aunque se han publicado algunos casos de recurrencia familiar, se manifiesta en ambos sexos. El objetivo fue describir el caso de un bebé nacido con esta enfermedad en la isla de Espíritu Santo, República de Vanuatu.(AU)

Amniotic bands sequence is a strange congenital disorder that embraces a wide spectrum of alterations that are characterized by constriction rings, pseudosyndactyly, amputations and less frequently multiple craniofacial defects, visceral and alterations in the thoracoabdominal wall. Incidence is considered in 1 x 1.200 to 1 x 15.000 born alive. It is the cause for 1-2 % of the congenital malformations in the general population. Their occurrence has a sporadic character, although some cases of family recurrence have been published. It is present in both sexes. The objective of this work was to describe an infant with this disease in the island of Espíritu Santo, Republic of Vanuatu.(AU)

Síndrome Parry-Romberg / Parry-Romberg syndrome

El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Estudios recientes plantean la posibilidad hereditaria de esta patología, ya que se recogen afectados en una misma familia. En este trabajo se describe un sujeto afectado que viene con su hija con una asimetría facial. Es importante el seguimiento de estos pacientes y su familia para realizar un diagnóstico que permita actuar precozmente.

Parry-Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a weird neurocutaneous syndrome of unknown etiology. The main characteristics are atrophy of soft tissues, and sometimes the bone, in one half of the face or the frontal side of the head, without facial weakening. Current studies consider this pathology likely hereditary, since affected people are known belonging to a same family. This work describes an affected individual coming with his daughter also with a facial asymmetry. It is important the following of these patients and their families to complete a diagnosis permitting to precautiously take measures.

Síndrome Apert. Reporte de un caso / Apert syndrome: A case report

El síndrome Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es una enfermedad genética caracterizada por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Es causado por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se describió un lactante con color de la piel blanco, masculino, de 2 meses de edad, con las características antes mencionadas, en la que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico y se descartó la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Resulta importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas…(AU)